遗传力（一）

1. 术语问题

2. 遗传力和群体遗传学

3. 测量遗传力：从高尔顿到 GWAS

4. 多基因评分和 SNP 遗传力

5.双胞胎研究和遗传力分析引起的哲学问题

6. GWAS、多基因评分和 SNP 遗传力引发的哲学问题

7. 展望未来

参考书目

学术工具

其他互联网资源

相关条目

1. 术语问题

“遗传”一词适用于人群中不同的特征，并且父母和后代的特征比人群中随机选择的个体更相似。我们从父母那里继承了许多特质，包括他们的宗教信仰，如果幸运的话，还可以继承他们的巨额财富。生物学家感兴趣的遗传特征是那些从生物学角度可靠地从一代传到下一代的遗传特征。达尔文（1859 [1968]）在没有遗传学后来带来的优势的情况下，在表型水平上讨论了遗传性状。达尔文证明，自然选择对遗传变异进行分类，例如生物体的高度、重量、皮毛颜色等。大多数当代关于遗传的讨论都将遗传特征限制为那些可以证明可以通过基因传递的特征。引入“遗传力”的概念是为了“量化生物学上有趣的表型从亲本到后代的传递的可预测性水平”（Feldman，151）。遗传力通常通过复杂的统计分析、仔细的实验​​或两者兼而有之来评估。

关于遗传的讨论会混淆负责个体发展的机制和负责将特征从一代传递到下一代的机制。基因是生物学中讨论的遗传的标准单位。基因也被认为是生物体性状发展中最重要的因果成分。来自群体遗传学的评估遗传力的方法没有提供有关促进个体性状发展的因果机制的信息。群体遗传学家研究群体性状从一代到下一代的传递模式。分子生物学家识别 DNA 的编码序列，从而识别这些序列在发育中的有机体中产生的蛋白质。分子生物学家和群体遗传学家共同努力，可以对特定基因进行聚合描述，提供其传播模式及其在发育中的作用。例如，医学遗传学家可能会发现一种疾病在一个家族中的遗传模式，这使他们推测有一个基因（或多个基因）负责人类个体特征的发展。分子分析可能会发现编码一种不寻常蛋白质的 DNA 序列，这种蛋白质在一定程度上导致了疾病症状的发展。最后，群体遗传学技术，例如遗传力分析，可以应用于分子生物学家发现的机制（参见 Visscher 等人，2008 年）。

2. 遗传力和群体遗传学

孟德尔遗传学提供了控制离散性状从一代传递到下一代的规律。例如，孟德尔通过实验证明了豌豆群体中光滑豌豆和皱纹豌豆的特殊遗传模式（有关孟德尔自己对遗传学的具体贡献的讨论，请参见 Olby 1979；有关孟德尔的贡献以及我们应该如何思考的 Kampourakis 2024 和 Raddick 2022 的讨论）在当代遗传学的背景下理解它们。）。离散或不连续性状与连续或数量性状形成对比。人类的身高和树木的叶子数量是连续的特征。连续性状在连续体上变化，可以表示为正态分布，绘制为钟形曲线。大多数关于遗传和遗传力的哲学讨论都源于对连续性状的研究。

数量性状或连续性状的研究可以通过简单地观察表型来进行。例如，如果一群植物的高度存在差异，我们可以询问这种差异有多少是由基因造成的。通过称为方差分析 (ANOVA) 的统计方法来评估群体中由基因引起的性状变异的比例。一旦进行了这种分析，一个简单的公式就会提供一个 0 到 1 之间的数字，这是相关性状的遗传力度量。我们使用一些简单的例子来说明产生遗传性度量所涉及的重要概念。

在我们考虑方差分析及其对遗传力测量的贡献之前，了解遗传力的一般概念是有帮助的。行为遗传学家和动物饲养员都将遗传力视为遗传对变异影响的衡量标准。因此，如果一个性状具有高遗传力，那么它在群体中个体之间的差异就可以用遗传学来解释。 Plomin (2018) 和其他行为遗传学家采用了这种解释，而 Schaffner 提出了一种较弱的解释：“遗传力估计 [...] 旨在表明群体中的表型变异有多少是由于遗传变异造成的” (2016, 10)(另请参阅 Longino，2013。）一个虚构的例子说明了评估遗传力的一种方法。假设我们一个班有两名学生，学生 a 身高为 6 英尺 2 英寸，学生 b 身高为 4 英尺 2 英寸。为了发现基因对身高的影响，我们可以克隆两个学生，然后交换克隆的环境，看看会发生什么。下图中，a和b成长的环境是

乙

一个

乙

�

和

乙

乙

乙

�

。 a 和 b 的克隆是

C

一个

C

�

和

C

乙

C

�

。

乙

一个

乙

乙

身高结果

……

1

C

乙

=

4

′

2

′

′

C

一个

=

6

′

2

′

′

来自基因

2

C

乙

=

5

′

8

′

′

C

一个

=

5

′

8

′

′

来自基因和环境

3

C

乙

=

6

′

2

′

′

C

一个

=

4

′

2

′

′

完全来自环境

乙

�

乙

�

身高结果

……

1

C

�

=

4

′

2

′

′

C

�

=

6

′

2

′

′

来自基因

2

C

�

=

5

′

8

′

′

C

�

=

5

′

8

′

′

来自基因和环境

3

C

�

=

6

′

2

′

′

C

�

=

4

′

2

′

′

完全来自环境

图 1.

像 2 这样的场景是最有可能的结果。当然，我们无法克隆人类（或忠实地复制他们成长的环境）。然而，我们可以用植物和其他种类的实验生物体来做到这一点，因此我们可以很好地了解基因对表型性状变异的贡献。

人类的遗传力可以通过比较双胞胎表型特征的相似性（参见第 4 节，了解双胞胎研究的更详细讨论）或遗传相关个体的其他配对（例如兄弟姐妹、父母、表兄弟姐妹等）来估计。双胞胎研究做出以下假设：同卵双胞胎（同卵）共享所有基因和环境，但异卵双胞胎（异卵）共享一半基因和环境。对于任何给定的特征，例如身高，我们得到以下结果：

a) 如果遗传力很高并且变异主要是由基因引起的，那么同卵双胞胎的身高将比异卵双胞胎更接近。

b) 如果遗传力较低，并且身高变化主要是由环境造成的，那么同卵双胞胎之间的身高差异将与异卵双胞胎一样。

最后，我们可以通过在用亲代值绘制的性状的后代值图上找到回归线的斜率来了解性状的遗传力。如果斜率为 1，则该性状完全是遗传的；如果斜率为 0，则该性状根本不是遗传的。如果个体之间的变异是由于基因变异造成的，那么后代就应该与父母相似。遗传力始终是 1 到 0 之间的值。在下图中（图 2），针对小样本群体绘制了中亲身高和中后代身高的值（中亲身高是两者身高的平均值）父母）。回归线的斜率为0.75，表明遗传力较高。 （应该强调的是，这是对这种遗传力估计的非常非正式的表述，为了使这种方法提供任何有用的结果，必须满足对种群性质和相关环境的重要限制。）

图像

图 2.

到目前为止，我们已经介绍了一些比较直观的测量或计算遗传力的方法。问题是这些方法并没有承认群体中生物体数量性状变异的产生所涉及的所有因素。如果我们坚持以人类样本群体中身高变化为例，我们会发现在大多数代表性样本中，身高或多或少呈正态分布。身高方差定义为每个测量身高与总体平均身高之间的平方差的平均值。表型变异或表型变异用符号表示

V

磷

�

�

。 （从这里到本节结束，我们采用一种特定的策略来呈现用于阐明遗传力关系的方程。我们从下面的方程（1）开始，提出相关方程的最简单版本。简单的方程，例如下面的（1）很少被满足，但在行为遗传学的基本介绍中通常被认为是足够的，下面序列中的后续方程使相关情况更加准确，并且不认可下面的（1'）的变体。 (1).)

(1)

V

磷

=

V

G

+

V

乙

(1)

�

�

=

�

�

+

�

�

方程（1）简单地说，表型方差是基因引起的方差加上生物体环境引起的方差。行为遗传学家和心理学家通过以下方式介绍遗传力：遗传力是归因于基因型变异的表型变异的比例：遗传力

=

V

G

/

V

磷

=

�

�

⁄

�

�

（有些人还谈到“环境性”，即

V

乙

/

V

磷

�

�

⁄

�

�

.)

这种遗传力的概念称为广义遗传力，

小时

2

乙

ℎ

�

2

，并且是“由于所有遗传变异来源而导致的表型差异的比例”（Plomin 1990, 234）。狭义遗传力，

小时

2

ℎ

2

，是“仅由加性遗传方差引起的表型方差的比例”（Plomin 1990, 234）。

(2)

小时

2

乙

=

V

G

V

磷

(2)

ℎ

�

2

=

�

�

�

�

(3)

小时

2

=

V

一个

V

磷

(3)

ℎ

2

=

�

�

�

�

“加性遗传变异

（

V

一个

）

（

�

�

）

是由于基因的附加效应而导致的个体差异”（Freeman 和 Heron，206）。例如，生物体高度的变化可能是由于某个基因座上多个等位基因的贡献造成的，其中每个等位基因为生物体贡献更多的高度。更准确地说，等位基因 A 可以为生物体的身高贡献 0.5 个单位，等位基因 a 又可以贡献 0.5 个单位，依此类推。与加性遗传方差相反的是显性方差

（

V

D

）

（

�

�

）

。在这种情况下，假设两个等位基因（A 和 a）决定了生物体的高度。具有 aa 的生物体高度为 1.0 单位，具有 AA 的生物体高度为 2.0 单位，但具有 Aa 的生物体高度也是 2.0 单位。总遗传方差，

V

G

�

�

，实际上是所有遗传方差的总和。在此处介绍的简化情况中，这是

(4)

V

G

=

V

一个

+

V

D

(4)

�

�

=

�

�

+

�

�

隐含方程为

V

磷

�

�

从到目前为止的讨论来看

（

1

′

）

V

磷

=

V

一个

+

V

D

+

V

乙

（

1

′

）

�

�

=

�

�

+

�

�

+

�

�

但这个方程仍然过于简化了情况，需要进行更多改进才能处理数量特征。表型的变异可能是由基因相互作用效应或上位变异引起的，

V

我

�

�

。当一个基因座的等位基因对依赖于一个或多个其他基因座的等位基因的表型产生影响时，就会发生这种情况。此外，基因/环境相互作用可能对表型变异有贡献，

V

G

×

乙

�

�

×

�

（有关基因/环境相互作用的详细讨论，请参阅 Tabery 2014。）。当环境对表型的影响因基因型而异时，就会发生这种情况。最后，

V

磷

�

�

可能受到基因型和环境之间的非随机相关性（称为基因-环境共变）的影响，

C

氧

V

（

G

,

乙

）

C

氧

V

（

�

,

�

）

。例如，如果具有倾向于产生大植物的基因型的植物也通过根生长或种子传播选择营养丰富的环境，而具有倾向于产生小植物的基因型的植物也选择营养贫乏的环境，则高度的差异会增加。如果关系改变，方差就会减小（Futuyma 1998）。将上述所有因素考虑在内，我们现在得到以下结果：

（

1

′

′

）

V

磷

=

V

一个

+

V

D

+

V

我

+

V

乙

+

V

G

×

乙

+

C

氧

V

（

G

,

乙

）

（

1

′

′

）

�

�

=

�

�

+

�

�

+

�

�

+

�

�

+

�

�

×

�

+

C

氧

V

（

�

,

�

）

和

（

4

′

）

V

G

=

V

一个

+

V

D

+

V

我

（

4

′

）

�

�

=

�

�

+

�

�

+

�

�

许多进化生物学家做出的假设是

V

我

,

V

G

×

乙

�

�

,

�

�

×

�

和

C

氧

V

（

G

,

乙

）

C

氧

V

（

�

,

�

）

通常很小，从进化的角度来看，方差最重要的组成部分是

V

一个

�

�

。进化生物学家、心理学家和行为遗传学家都对

小时

2

（

=

V

一个

/

V

磷

）

ℎ

2

（

=

�

�

⁄

�

�

）

但出于不同的原因。心理学家和行为遗传学家对基因对人类心理特征的贡献感兴趣，而进化生物学家（和动物育种家）经常使用遗传性测量来预测和测量特征对选择的反应（参见 Lynch 和 Walsh 1998, 50）。这里的相关方程是

(5)

小时

2

=

右

S

(5)

ℎ

2

=

�

�

其中，R 是对选择的响应，S 是选择差异。在这种情况下，遗传力被称为实现的遗传力。

关于测量遗传力的哲学讨论主要源于使用

小时

2

ℎ

2

行为遗传学和心理学的测量。这些讨论大部分源自 Lewontin (1974) 的一篇论文，其中他认为方差分析不能为我们提供关于基因对给定性状的方差有多大影响的问题的答案。在我们开始讨论这个问题和相关讨论之前，我们先提供有关如何测量人类遗传力的更多详细信息。

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