基因（一）

1.遗传史中基因的历史

1.1从孟德尔的蒙德斯主义的方法

1.2古典和生理遗传学

1.3分子遗传学：从DNA到蛋白质

1.4分子生物学：DNA技术，发展和演变

1.5基因组学和后基因组学

2.遗传学科学变革的哲学叙述

2.1遗传学理论变化和减速主义

2.2概念变化和基因概念

2.3当代生物学中的多种基因概念

2.3.1仪器和分子基因

2.3.2分子和基因组基因

3.结论

参考书目

学术工具

其他互联网资源

相关条目

1.遗传史中基因的历史

1.1从孟德尔的蒙德斯主义的方法

在十九世纪，生物遗传问题在十九世纪在不同的实践领域出现，并产生了各种理论，这些理论往往旨在提供统一的遗传，发展和进化（Müller-Wille＆Rheinberger 2012：CHS。2-5）。 Gregor Mendel（1822-1884）没有瞄准统一理论，也没有旨在发现遗传的法律。 相反，历史学家表示，他担心有关杂交在进化中的作用的具体问题（Olby 1979;CF.Müller-Wille 2018）。 其他杂交分子已经跨过不同物种和品种的植物，研究了他们的后代，并询问新物种是否可以出现这种过程。 出现了关于杂种种类分类的问题：纯物种之间的杂交种是如何与杂种本身的亲本生物的后代不同的杂种 在确定他们的类型时，他们的特征如何被尊重父母的特征来解释？ 孟德尔（1866年[2016]）旨在解决与花园豌豆的实验中的这些问题，在这方面确实感谢他的前辈。 尽管如此，他在杂交者雇用的实验系统中介绍了几种变化，使他能够在几代后代在几代后代分布类型（Müller-Wille 2007）。 首先，他集中在一个或多种特征中的品种。 这使他能够根据类型转到分类后代，以重点关注特征类型的特征的分发。 其次，他确保他获得了允许对字符分配的统计处理的数量的后代。 通过这种方式，他能够在第三代（杂种之间的十字架之间产生的植物）的外观中观察到的正则杂交分子在哪里无法检测到。 最后，他开发了一个符号系统，其中字母代表了种类的生殖细胞类型，他用来记录他的结果并与理论预测进行比较它们。 这些创新使Mendel能够抵达一系列条件

第一代“主导”角色的统一外观，

在第二代中的比例3：1中的主导和替代，“隐性”字符的分离，代表一个纯粹的主导，两个杂种，显示主力特征，以及一个纯粹的隐性，和一个纯粹的隐性

单独字符对的独立继承。

孟德尔的精致方法是重要概念创新的基础。 在杂交实验中的几代内发现的“形式”或“类型”旁边，孟德尔可以从配子的表征转移到配子的贡献（也被称为“因子”）到“元素”所不同的“元素”（Müller-Wille＆Orel 2007）。 尽管如此，孟德尔没有想到遗传法则。 实际上，他们是否对他考虑的花园豌豆以外的生物是有效的，他考虑到经验调查。 此外，孟德尔认为他的结果是照亮杂种中的人物的行为，即，他没有概括他的结果对遗传本身，因为它将在纯品种的所有角色的复制中发生（Rheinberger和Müller-Wille 2018：Ch。3）。

1900年，几个植物学家独立抵达其杂交实验的类似结果，同时注意到孟德尔的原创作品通知，并在各自出版物中表示其重要意义（Olby 1966：Ch。6）。 这带来了孟德尔的方法和推理的方式，以了解在关于关于园艺和科学育种的遗传和演变或应用问题的理论问题中的实验交叉中的那些与实验交叉（Bowler 1989a：Ch。6）的应用问题。 自孟德尔的日子以来，生物学的变化很大：首先，遗传物质独立于躯体发展通过的想法，在8月Weismann（1834-1914）的生物线理论中编纂; 其次，几位研究人员开发了遗传现象的细胞学解释; 第三，在十九世纪末，有关如何识别通过生殖细胞传播单位的各种想法。 此外，在更广泛的社会和经济规模上，工业化和食品生产，疫苗和其他应用的合理化过程导致了对标准化生物材料的需求增加（Müller-Wille＆Rheinberger 2012：Ch。6）。 在这种情况下，通过杂交实验鉴定的实体和规律现在被认为是遗传的基础。

早期的“孟德尔人”就业和扩展了孟德尔的实验系统，符号和术语（山2020）。 他们将孟德尔的规律编纂为遗传的“法律”，同时调查统一性或统治的例外（例如，“将”人物“混合”字符“（例如，由于”复合“字符为主），其中随着几个因素的影响而被视为受到几个因素的影响，并在涉及几个字符的十字路口中的独立分类（例如，因为字符似乎是”耦合“）。 孟德尔的实验，被认为是研究变异和遗传的样本，由威廉·贝茨（1861-1926; 1907年）发挥了“遗传学”（1861-1926; 1907年），为形成领域及其中心概念发挥了重要作用基因。 Bateson强调了可以在有机体中鉴定离散的“单位性质”的想法，这些想法是替代形式或“异形源性”。 在穿过这些角色在孟德尔比率中隔离。 通过假设“配子的纯度”，即，生殖细胞只能传输一种形式的角色来解释这一点。 当两种相对于一个角色相似的配子时，由此产生的酒精是“纯合”的这种性格，否则是“杂合”。 虽然这些观察最初是主要讨论的，主要是在传输字符的字符和类型的字符和类型的类型中讨论，但Bateson来思考主要的异体源，因为由配子中存在的一些“因子”确定，而隐性性格导致了在两种配子中缺乏因子（Darden 1991：Ch。6; Schwartz 2002）。 因此，许多孟德尔的“因素”因孟德尔的“元素”而被使用。 该术语提及了关于关于字符遗传的两种配子，但它没有与关于遗传物质的物理性质的任何特定理论。

还有孟德尔遗传观点的替代品。 生物识别方法，返回Francis Galton（1822-1911）的工作，并由W.F.R进一步开发。 Weldon（1860-1906）和Karl Pearson（1857-1936），使用了先进的统计工具，以在有限的人群中连续几代人之间的相关性方面调查遗传（Porter 1986：Ch。9）。 Weldon和Pearson遵守了查理达尔文（1809-1882）的正统解释（1809-1882）的观点，即在逐步变化上的自然选择进行了进展。 相反，孟德莱人专注于不连续变化（Bowler 1992; Gayon 1998）。 Wilhelm Johannsen（1857-1927）用“纯粹线”进行了实验，其中他选择了自我施肥豆类后代的种子大小的加号或减去的定量性状（约翰森）1903）。 根据他的结果，约翰森区分了波动变化，这是由于环境的目的影响，以及类型之间的变化，除非通过突变以不连续的方式改变（Roll-Hansen 2009）。 围绕那个时候，Hugo de Vries（1901-1935; 1901-1903）建议突变的概念，以解释新的稳定类型的自发出现。 尽管许多人并未跟随vries同时的大规模变化的想法会立即影响几个角色，即使是瞬间的新物种，大多数孟德尔人都会认为他们观察到的性格变异通过因子的变化而被自我变化作为遗传物质的单位。（Bowler 1992：Ch。8）。

最初，一些孟德莱人怀疑配子的纯度，并得出结论，母亲和父亲配子彼此互相污染的因素，从而允许连续变化。 然而，各种研究人员能够通过展示累积方式影响了几个因素，以累计方式影响了多种数量的数量（Carlson 1966：Chs。4-5; Darden 1991：Chs。6-7）。 大约1910年，“多因素遗产”的模型基于不连续的遗传变异的连续变化的遗传方式。 这些和其他发展导致了20世纪20年代和30年代的生物识别方法和颗星的融合和数学群体遗传学的出现，这是一种奠定了遗传模型的基础的选择和其他进化过程的基础（Allen 1978年：CH。诉V，第二部分; Bowler 1989B：Ch。11;普及1971;人口遗传学和生态遗传学的条目）。

1.2古典和生理遗传学

大部分人口遗传学依赖于基因的抽象概念，作为通过以象征主义所代表的字符差异推断的单位，并用于理论，实验或天然育种群体的数学重建或预测的数学重建或预测。 在遗传学的早期，没有关于识别遗传物质单位并表征其性质和功能的可能性的协议。 这方面的考虑因素与十九世纪的投机理论没有大量不同，并且确实是他们的信息。 1909年，约翰森创造了“基因”一词，源于De Vries的“奔腾”，以解散来自任何特定理论的遗传单位的概念：

它意味着仅仅表达了“在配子中的”某些东西“可以条件或参与产生显影生物的性质的简单想法。 （约翰森1909年：124，作者的翻译）

关于他的选择实验，约翰森还引入了表型和基因型之间的区别。 前概念最初捕获了在特征在于纯线的平均值的定量字符中的波动变化范围。 然而，后来，该术语与个体的特征相对于单个类型的类型和定性差异的特征使用。 基因型是生殖细胞或Zygote的遗传相关构成，换句话说，基因的总和，其中基因只能被鉴定为基因型之间的轴承差异导致表型差异。 表型是基因型与ontogesis环境的相互作用的结果（Meunier 2016a;进入基因型/表型区别）。 父母的表型更孤独的祖先，因此对后代没有影响。 基因型是从父母到后代的原因。 约翰森定义了遗传“作为祖先和后代的相同基因”（约翰森1911：159）。

矛盾的是，关于约翰森主张倡导的遗传单位的性质和运作的猜测开辟了其作为认知物体调查的可能性。 通过将基因和性别更清楚地分离并在“符号”中隐含的生长或生产方面将它们视为相关性，而是在“吻合”和类似的早期概念中，人物可以采用“指数”或“标记”信息遗传成分的认知功能配子和Zygotes（Meunier 2016B; Schwartz 2000）。 当这种推理策略结合来自生殖细胞的显微镜研究的观察结果时，该基因开始作为材料实体形成，使得能够推断染色体在遗传中的作用。

1910年至1911年，托马斯亨特摩根（1856-1945）观察了他的几个突变体在他的果蝇Melanogaster的股票中。 当他通过孟德尔十字架分析这些突变体时，他发现它们在其继承方面部分地联系在一起，即，如果基因被随机分布，则在超过50％的情况下将性别遗传在一起，但在不到100％的情况下本案例，这提出了两个角色依赖于同一基因。 事实上，摩根发现他的角色可能会重新组合，尽管它们是所有性关系的事实，即，基因与果蝇中的任何性别有关。 随着每个基因存在于两个实例（后来称为“等位基因”）中，可以假设连杆基团成对存在，因此在相应的连杆基团之间建议交换，或“穿过”基因之间的交换。 这再次表明链接基因以线性顺序出现，其频率在两个基因之间穿过的频率是它们接近的指示。 发现其他角色也形成了这种联动组，但不是性联系。 基于这些假设，摩根和他的学生能够在果蝇中构建四个联动组的映射，该地图代表了从重组频率推断的线性阶和相对距离（Carlson 1966：Ch。6-7）。

虽然这种基因的算法来自遗传证据，即孟德尔十字架，可以参考染色体机械地解释结果。 染色体已经提出为含有遗传物质的遗传物质，但证据表明在二十世纪初至今。 细胞学医生能够观察染色体的行为，形成配子的形成，并与孟德尔单位的隔离和独立分类进行比例。 他们证明了染色体在确定性别的作用和做出观察的作用，提出了同源染色体之间的材料交换（刷子1978; Carlson 1966：Ch。6;乌鸦和乌鸦2002）。 在此基础上，摩根组的账户用染色体鉴定了联系组（Morgan等人。1915; 2014年vorms 2014）。 到20世纪30年代，细胞学观察达到了一种解决方案，使研究人员能够将遗传联系地图基因座与染色体中的物理标志相关，导致细胞学图，进一步促进了遗传中染色体的研究（Falk 2004; Gannett＆Griesemer 2004）。

在这种传统中，通常被称为“古典遗传学”，基因是位于染色体中的遗传物质的假想材料单元。 但与十九世纪的遗传物质携带者不同，他们并没有以直接的方式引起人物。 基因和角色之间的许多关系都很明显。 所有角色受到许多基因（多种基因）的影响，大多数基因影响了许多人物（Pleiotropic）。 唯一是合理的因果陈述的唯一原因是，基因的差异导致了表型水平（Schwartz 2000）的一个或多个差异。

一些质疑疾病的遗传理论和可分离的肉毒状基因的概念。 例如，根据“位置效应”，基因根据它们在染色体中的位置有不同的影响，理查德Goldschmidt（1938-1958; 1938）建议了染色体机构的整体视图（艾伦1974;卡尔森1966：CHS。13-15）。 此外，无论是合理的吗，许多胚胎学家都将遗传解释为一种预先形成主义的形式，认为生物体或其部位以某种方式在某种程度上已经给予或至少在受精卵或其核中预先确定，使得发展是仅仅是给定结构的关节。 这种解释与大多数胚胎学家持有的视野是有可能的，即生物体是作为表观创建的过程的结果，其中核，细胞质和环境与转化材料和结构相互作用（参见生物发育的理论）。

在他们的一部分，遗传学家对基因的化学性和它们在新陈代谢和发展中的作用越来越感兴趣。 几个研究人员强调了基因作用和酶介导的化学反应（Ravin 1977）之间的类比。 使用它们的术语，Hermann Muller（1890-1967）和其他人观察到该基因具有两种需要阐明的特征。 首先，它是Autocatalytic，即，它能够再现细胞分裂和遗传的自身; 其次，它是杂催化的，即，它能够促进其他化学材料的生产来执行其功能（Muller 1922,1947）。 有关第一方面的特殊性是在经历突变变化时，基因仍然能够自催化，并且他们忠实地复制了这种改变。 因此，对于穆勒来说，突变是基因的材料性质的关键。 在20世纪20年代后期，他和其他人能够建立辐射致突变性的辐射代理（Muller 1927;见Campos 2015：Chs。5-6）。 基因可以“击中”并通过X射线改变的事实支持了他们是可以物理和化学表征的个体实体。

为了解决细胞中基因的直接化学功能，即它们的杂催化特性，必须以化学术语在化学术语中构思表型本身。 1908年，Archibald Garrod（1909年）发现，一些可能与“新陈代谢误差”相关的一些医疗条件在孟德尔时尚中遗传。 随后，生理遗传学家研究了基因和催化活性的关系。 当乔治比尔乐（1903-1989）和Edward Tatum（1909-1975）使用面包模具Neurospora Crassa来搜索受到真菌的突变体的突变体提供或缺乏某些物质的选择性介质。 这种方法建立了生物化学遗传学领域，并稳定了一种基因 - 一种酶假设，即，每个基因参与制备特定酶的视野，这对细胞代谢具有特异性影响（凯1993年：CH。7;科勒1994：CH。7）。

1.3分子遗传学：从DNA到蛋白质

尽管这些遗传分析的成就推动了生物化学或分子结构域中的基因，但它们不能阐明基因的化学性质及其立即作用。 这需要其他实验系统，该系统开始在20世纪30年代到20世纪30年代（Morange 2020，第一部分）。 例如，MaxDelbrück（1906-1981）和其他人转向T-Phages（感染细菌的病毒），因为它们认为病毒基本上是“裸体基因”。 虽然这些研究人员能够表明存在遗传现象（突变，遗传物质交换），但也存在于病毒和细菌中，并且为了实现更高的分析，这项工作保持正式作为果蝇遗传。 只有通过将新技术与物理和化学集成到新的实验系统中，微生物遗传导致分子遗传学。 生物医学微生物学中的生化作品以及涉及放射性同位素的工作的生物化学工作提供了标记生物分子的证据表明DNA可能是遗传物质。

几位研究人员努力阐明DNA的结构（Judson 1979：Ch。2; Morange 2020：Ch.11; Olby 1974：第V节）。 其中包括詹姆斯·沃森（1928年出生）和Francis Crick（1916-2004）。 他们使用来自Maurice Wilkins（1916-2004），Rosalind Franklin（1920-1958）和同事的DNA X射线晶体中的数据，并采用了分子球和粘性模型的推理和使用风格由Linus Pauling（1901-1994）开创。 已知DNA由糖磷酸盐结构和四个碱基胞嘧啶（C），鸟嘌呤（G），腺嘌呤（A）或胸腺嘧啶（T）组成。 基于额外的证据，沃森和克里克最终考虑了一个双螺旋模型与内部的基础以及带有T和G的配对，它于1953年4月发布。此后，他们发表了另一篇文章，阐明了阐明了后果的纸张遗传学（Watson＆Crick 1953a，b）。 该模型提出了DNA复制的机制根据该DNA分离的两链分离的链接，并且各自基于碱基对互补性获取新的互补链。 因此，它解释了先前假设基因的自催化性质。 通过在基因内测绘突变基因座（Holmes 2006）中，Seymour Benzer（1921-2007）能够将遗传分析的分辨率推动到基因以下水平的分辨率（Holmes 2006）。 他的作品支持DNA模型，因为它表明不仅是基因，而且它们的组分也以线性序列排列，并表明单个碱可以是突变的基因座。 BENZER得出结论，理解古典基因作为突变单元，需要修改（BENTER 1957）。 他建议小说术语“哗然”，“侦察”和“Cistron”，只有后者获得了一些货币，以指作为功能单位的基因。

接受DNA作为遗传物质的遗传物质和其结构使得搜索基因的物质基础结束。 随后，焦点转向了基因如何实现其异丙酸杂种能力的问题。 此时，蛋白质综合（Judson 1979：Ch.6; Morge 2020：Ch.12）的问题重新依赖该问题。 蛋白质由一种或多种多肽链组成，其由氨基酸组成。 在20世纪50年代初期，弗雷德里克桑杰（1918-2013）确定了胰岛素多肽（Chadarevian 1996）的氨基酸序列。 在此基础上，克里克通过观察到这一点来重新定义问题

他的实际化学步骤通过其中任何两个氨基酸[...]连接在一起可能总是相同的。