人口遗传学（一）

人口遗传学是研究生物群体的遗传组成的生物学领域，以及由各种因素的操作产生的遗传组合物的变化，包括自然选择。 人口遗传学家发展基因频率动态的抽象数学模型，提取关于实际群体遗传变异的可能模式的预测，并测试对经验数据的预测。 下面讨论了从人口遗传分析中出现的许多更强大的概括。

人口遗传学与进化和自然选择的研究密切相关，并且通常被视为进化生物学的理论基石。 这是因为传统上被定义为人口遗传成分的任何变化（尽管这一定义受到批评）; 自然选择是可能导致这种变化的一个重要因素（虽然不是唯一一个）。 当人口中的某些变体出现自然选择，由于更好地适应环境或“钳工”而转换其他变体。 假设健身差异至少部分是由于遗传差异，这将导致人口的遗传构成变化，因为与频率较高的遗传变异相关。 通过设计基因频率变化的模型，人口遗传学家能够在进化变化的遗传基础上阐明光线，并允许以定量精确的方式探索不同进化假设的后果。

由于R.A的作品，人口遗传学在20世纪20年代和20世纪30年代开始。 费舍尔，J.B.S. 哈尔丹和缝合赖特。 他们的成就是融合孟德利亚遗传学的原则，该原因被达到世纪的转折，达尔文自然选择。 尽管达尔文主义与孟德尔遗传学的兼容性今天被视为理所当然，但在二十世纪的早期，它不是。 许多早期的孟德尔人不接受达尔文的“渐进主义者”的演变，相信，相反，必须在单一的突变步骤中出现新颖的适应; 相反，许多早期的达尔文人并不相信孟德利亚的继承，往往是因为错误的信念，即它与达尔文所描述的进化修改过程不相容。 通过数学上锻炼来遵守遵守孟德尔遗产，费尔，哈尔丹和赖特的人口的选项表明，达尔文主义和孟德尔主义不仅仅是兼容但优秀的床位; 这在“新达尔文综合”的形成中扮演了一个关键部分，并解释了为什么人口遗传学在进化理论中占据了这种作用。

人口遗传学是科学的重要分支，但为什么哲学家应该关心它？ 有许多原因。 首先，达尔文进化长期以来一直是在各种领域工作的哲学家的富有成效的思想来源，包括心灵，道德和政治哲学的哲学。 （召回达尔文的着名评论“理解狒狒的知名评论比洛克的形而上学更多地为”）“）。 正确理解进化需要掌握基本人口遗传学，这为哲学家提供了一个动机来了解这一领域。 其次，人口遗传学是一个可能的“测试地面”，适用于理想，解释，抽象模型的作用和理论与数据之间的相互作用的理念。 第三，人口遗传学在生物学哲学中的许多辩论中的特征突出，包括进化因果关系的性质，选择性解释的逻辑，进化机会的作用以及人口水平与个人级别进程之间的关系。 最后，人口遗传学与某些其他哲学辩论间接相关，例如对生物学的现实的辩论。

以下讨论如下所结构。 第1节简要概述了人口遗传学的起源，专注于主要主题和争议。 第2节解释了Hardy-Weinberg原则，人口遗传分析的起点。 第3节概述了人口遗传学中的一些基础模型及其后果。 第4节讨论随机漂移（有限群体中出现的基因频率的机会波动），以及随着时间追溯它们的基因频率的基因频率波动（基因谱系的加入）。 第5节讨论了生物学中群体遗传学的现状。 第6节审查了人口遗传学提出的一些哲学问题。

1.人口遗传学的起源

2. Hardy-Weinberg原则

3.人口遗传模型的进化

3.1在一个轨迹处选择

3.2选择 - 突变平衡

3.3迁移

3.4非随机交配

3.5两个轨迹模型和联动

4.随机漂移

4.1联合

5.人口遗传学及其批评者

6.人口遗传学中的哲学问题

参考书目

学术工具

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1.人口遗传学的起源

要了解群体遗传学如何发展，并欣赏其智力意义，必须进入生物学史的缺点。 达尔文的物种起源于1859年出版，取代了两个主要论文：首先，现代物种从共同的祖先下降，其次是自然选择的过程是进化变革的主要机制。 第一论文迅速赢得了科学界的接受，但第二个没有。 许多人发现很难接受自然选择可以发挥达尔文理论所需的解释作用。 这种情况 - 接受进化已经发生了，但怀疑达尔文的说法是在20世纪（Bowler 1988）中持续到良好的事情。

对于自然选择的反对是可以理解的，对于达尔文的理论，虽然引人注目，但却包含了一个主要的空格：遗产机制。 对于自然选择发生的进化，父母必须往往应该类似于他们的后代; 否则，健身性状的特征将没有倾向于通过人口传播。 在原产地，达尔文对观察到的事实讨论了，后代倾向于使他们的父母相似 - “继承的强烈原则 - 同时承认他不知道为什么这是为什么。 达尔文后来尝试了一个明确的继承理论，基于称为“Gemmules”的假设实体，但事实证明它实际上没有基础。

达尔文因对遗产机制而无法正确了解，因为它让他无法反驳他的理论强烈反对。 对于通过自然选择演变的人口，人口的成员必须变化 - 如果所有生物相同，则不会发生任何选择。 因此，对于在很长一段时间内逐步修改人口，以达尔文建议的方式，需要持续的变化供应。 嗜好Jenkin认为可用的变化太快（Jenkin 1867）。 他的推理假设了“混合”的继承理论，即，后代的表型特征是其父母的那些“混合”。 （例如，如果一个短而高的有机物伴侣，后代的高度将是两者之间的中间。而不是自然选择产生复杂适应所需的几代人数。

幸运的是，对于达尔文的理论来说，继承实际上并没有正常工作詹金思想。 我们称之为“孟德尔”之后的继承的类型是“微粒”而不是“融合的后代继承了他们父母的离散遗传粒子（基因），这意味着性繁殖并没有减少可遗产人口中存在的变化。 （见第2节，'Hardy-Weinberg原则'。）然而，这一实现花了很长时间才出现两个原因。 首先，科特尔的工作被科学界所忽视了四十年。 其次，即使在二十世纪之交重新发现孟德尔的工作之后，据称达尔文进化和孟德利亚的继承是不相容的。 孟德尔早期的孟德尔不接受自然选择在进化中发挥着重要作用，所以没有很好地看到孟德尔给予达尔文的理论需要它所需的生命线。 达尔文主义和孟德尔的合成，标志着人口遗传学的诞生，通过漫长而曲折的路线实现（普及1971年）。

孟德尔的继承理论背后的关键想法很简单。 在他对豌豆植物的实验工作中，孟德尔观察了一个不寻常的现象。 他开始用两个'纯育种'线，一个生产植物，圆形种子，其他皱纹的种子。 然后他越过这些来制作第一个女儿一代（F1代）。 F1植物都圆形种子 - 皱纹的特质从人口中消失了。 然后孟德尔互相交叉F1植物以产生F2代。 尖锐地，大约四分之一的F2植物已经皱起了种子。 所以皱纹的特质已经卷土重来，跳过一代。

这些和类似的观察结果由门德尔解释如下。 他假设每个植物都包含一对“因素”，共同确定其表型的某些方面 - 在这种情况下，种子形状。 植物继承了来自其每个父母的一个因素。 假设圆形种子（R）有一个因素，另一种是用于皱纹的种子（W）。 那么有三种可能类型的植物：RR，RW和WW。 RR植物将有圆形种子，WW植物皱纹的种子。 rw植物怎么样？ 孟德尔建议它将有圆形种子 - r因素对W因素有“占主导地位”。 然后可以很容易地解释观察结果。 最初的纯育种线是RR和WW。 F1植物由RR×WW交叉形成，所以所有RW类型都是圆形种子。 F2植物通过RW×RW交叉形成，因此含有RR，RW和WW类型的混合物。 如果我们假设每个RW父级以相同的概率将R和W因子传输到其后代，则F2植物将含有RR，RW和WW大约1：2：1。 （这种假设被称为孟德尔的第一法律或偏析法则。

我们对今天的遗传的理解比孟德尔更复杂，但孟德尔的理论 - 离散遗传粒子的关键要素，这些遗传粒子不同类型，优势和隐性，以及隔离法则 - 已原本是正确的。 孟德尔的“因素”是人口遗传学的基因，一种因子可以服用的替代形式（例如，豌豆植物示例中的R与W与W相对于W）称为基因的等位基因。 分离定律是通过在配子发生期间，每个配子（性别细胞）从其亲本生物体接受每种染色体对中的一个。 孟德尔理论的其他方面在后来的发现中被修改。 孟德尔认为大多数表型特征是由一对因素控制的，如豌豆植物中的种子形状，但现在已知大多数特征受许多基因的影响，而不仅仅是一个。 孟德尔认为，负责不同特征（例如，种子形状和花色）的因素对彼此独立隔离，但我们现在知道这不一定是（见第3.5节，'下面的两个基因座模型和联动'）。 尽管有这些观点，但孟德尔的理论标志着我们对继承的理解的转折点。

Mendel在1900年的重新发现，并没有领导科学界会过夜转换为蒙德斯主义。 当时遗传研究的主导方法是伦敦卡尔皮尔森的生物测定，涉及对自然群体中发现的表型变异的统计分析。 生物统计学主要涉及不断变化的特质，如高度，而不是孟德尔研究的种子形状等“离散”特征，并且在达尔文毕业主义中普遍认为是信徒。 反对生物统计院是由威廉·贝茨（William Bateson）强调不连续变化的武术人士，并认为可以通过单一的突变步骤来产生主要的自适应变化，而不是通过累积自然选择àladarwin来产生。 随后，生物统计学家和孟德尔之间的加热争议。 因此，孟德莱人继承与反达尔文的演化视图相关。

人口遗传学中出现了与达尔文的需要调和孟德尔的需求，这是因为孟德利亚遗产的经验证据开始堆积而越来越紧迫。 一个重要的里程碑是R.A. Fisher的1918年论文“孟德利亚遗产假设的相关性”，这表明了如何统一生物识别和孟德尔研究传统。 Fisher证明，如果给定的连续特征，例如，高度受到大量孟德尔因素的影响，这每个都对特性产生了小的差异，那么该特征将显示群体大致正常分布。 由于达尔文的过程被广泛认为在不断变化的特质上努力工作，表明这种特征的分布与梅德布斯相容是致曼德尔协调达尔文的重要一步。

由于Fisher，Haldane和Wright（Fisher 1930，Haldane 1930-32，Wright 1931）的数学工作，在20世纪20年代和30年代初期实现了全面的和解。 这些理论家制定了正式模型，以探索自然选择，以及突变和随机漂移等其他进化因素，将随着时间的推移改变孟德利人群的遗传构成。 这项工作标志着进化生物学的重大阶跃，因为它使各种进化假设的后果能够定量而不是定性地探索。 关于自然选择或无法实现的语言论点，或者关于它会产生遗传变异的模式，以明确的数学争论所取代。 设计正式模型对进化过程的阐明策略仍然是当今人口遗传学的主要方法，尽管在20世纪30年代不同，今天的莫德勒有丰富的经验数据，以测试他们的预测（Hartl 2020）。

Fisher和Haldane都是强大的达尔文人 - 他们认为自然选择是影响人口遗传成分的最重要因素。 赖特没有淡化自然选择的作用，但他认为机会也起到了一个至关重要的作用，因为物种的组成子群之间的迁移（见第4节，'随机漂移'和3.3，'迁移'。）在物种内和之间形成遗传变异的自然选择和机会（或随机漂移）的各种作用成为人口遗传学中的主要主题，并且今天仍然是一个现场问题。 这个问题介绍了20世纪60年代和1970年的“中等者与选择主义者”争议的核心。由Motoo Kimura领导的中等主义者认为，在天然群体中发现的大部分分子遗传变异可能是中性的，即，给定基因座的不同遗传变体主要是选择性的等同物（Kimura 1977,1994）。 如果是真，这表明随机漂移的重要作用。 虽然初始争议，但今天DNA序列中的丰富中性变异的想法是如此非常标准（Jensen等，2019）; 虽然这与自然选择完全兼容，但在自适应演化中发挥了重要作用（克鸥和2018年）。

当代人口遗传学在一个非常不同的科学景观中占据了Fisher，Haldane和Wright的一个非常不同的科学景观。 当“基因”是纯粹的理论实体时，他们正在进行分子前生物学时代，以解释观察到的遗传模式，但其结构和分子组成是未知的。 因此，只能间接观察到遗传变异，尽管它（有时）产生的表型变化。 这意味着，可以测试群体遗传模型的实证数据很少; 因此，企业仍然是理论上的一个。 在介入世纪中，基因已经从一个理论上的身份中，其作为一个实体的实体，其分子结构和运作的实体是详细的细节理解。 自20世纪80年代以来，用于基因测序的技术，即确定DNA长度中的核苷酸碱基碱基，变得越来越快捷，便宜。 这使得人群遗传学家通过对许多个体进行采样并测序感兴趣的基因（或在某些情况下全基因组）来直接研究天然群体中发现的遗传变异。 结果，人口遗传学现在是一个“数据丰富”的科学，与该领域成立的情况相反。 尽管如此，早期理论工作提供的许多型号，技术和结论仍然与今天直接相关（Charlesworth和Charlesworth 2017）。

2. Hardy-Weinberg原则

Hardy-Weinberg原则，由G.h独立发现。 1908年的Hardy和W.Weinberg是人口遗传学中最简单和最重要的原则之一（Hardy 1908，Weinberg 1908）。 为了说明原则，考虑大量的性复制生物。 生物是二倍体，这意味着它们含有每条染色体的两份拷贝，从每个父母收到。 它们产生的配子是单倍体的，这意味着它们只包含每个染色体对中的一个。 在性融合过程中，两倍的单倍体配子融合，以形成二倍体的子宫，然后生长并发展成成人生物体。 大多数多种细胞动物和许多植物都有这种情况的生命周期。

假设在给定的基因座或染色体“槽”，有两种可能的等位基因，A1和A2; 假设基因座在自动体组上，而不是性染色体。 关于所讨论的基因座，人群，A1A1，A1A2和A2A2中存在三种可能的基因型（就像孟德尔的豌豆植物例子）。 具有A1A1和A2A2基因型的生物称为纯合子; 具有A1A2基因型的那些是杂合子。 整体群体中的三种基因型的比例或相对频率可以分别表示F（a1a1），f（a1a2）和f（a2a2），其中f（a1a1）+ f（a1a2）+ f（A2A2）= 1。 假设这些基因型频率对于男性和女性来说是相同的。 群体中A和B等位基因的相对频率表示为p和q，其中p = f（a1a1）+

1

2

f（a1a2）和q = f（a2a2）+

1

2

f（a1a2）。 请注意，p + q = 1。

Hardy-Weinberg原则是关于等位基因和基因型频率之间的关系。 它指出，如果交配在人口中随机，并且如果不存在自然选择，突变，迁移和漂移，那么在后代生成中，基因型和等位基因频率将通过以下简单方程相关：

f（a1a1）= p2的，

f（a1a2）= 2pq，

f（a2a2）=第2季度

随机交配意味着交配伴侣之间的基因型相关性，即给定的生物配对与A1A1合作伙伴的概率，例如，不依赖于生物体本身的基因型，并且类似于其他两个基因型。

随机交配将导致基因型在上述比例中（“Hardy-Weinberg比例”）是孟德尔的偏析定律的结果。 为了看到这一点，注意，随机交配实际上是相当于通过随机从大型“配子池”的配对和将它们融化成Zygote而形成的后代。 配子池包含父母生物的所有成功的配子。 由于我们假设没有选择，所有父母都会将相同数量的配子贡献到池中。 通过偏析定律，A1A2杂合子产生载有A1和A2等位基因的配子（平均）。 因此，配子池中A和B等位基因的相对频率分别与父母群体中的相同，即P和Q。 鉴于配子池非常大，当我们随机从池中挑选一对配子时，我们将获得有序基因型对{a1a1}，{a1a2}，{a2a1}，{a2a2在比例P2：PQ：QP：Q2中。 但是，订单并不重要，所以我们可以将{A1A2}和{A2A1}对视为等同物，为无序后代基因型提供哈迪 - Weinberg比例。

这种简单的淬火原理在一个轨迹处涉及两种等位基因，但很容易扩展到多个等位基因。 （扩展到多个基因座是棘手的;见下面的第3.6节。）对于多等位基因案，假设轨迹处存在n个等位基因，a1 ... a，分别具有p1 ... pn的相对频率，其中p1 + p2 + ... + pn = 1。 同样地假设人口大，交配是随机的，进化力不存在，而孟德尔的分离定律持有，然后在后代生成AIAI基因型的频率将是p

2

一世

，和（无序）AIAJ基因型（I≠J）的频率将是2pipj。 请注意，这两个等位基因案例是这种广义原则的特殊情况。

重要的是，无论初始基因型比例如何，随机交配将自动在Hardy-Weinberg比例（对于单向基因型）中产生后代。 因此，如果几代人是非重叠的，即，父母在转载后立即死亡，只需要一轮随机交配来带来整个人口中的哈迪 - Weinberg比例; 如果几代重叠，则需要多个随机交配。 一旦实现了Hardy-Weinberg的比例，他们将在随后的几代人中维持，只要人口随机伴随着伴随并且不受进化力的影响。 然后，人口据说是Hardy-Weinberg均衡 - 意味着基因型频率从代代产生恒定。

Hardy-Weinberg原则的重要性在于它包含了对陷入达尔文的融合问题的解决方案。 Jenkin的论点，性繁殖将迅速减少人口的变化被Hardy-Weinberg原则所反驳。 鉴于上述假设，性繁殖的性繁殖没有破坏基因型变异的固有倾向，因为基因型比例在几代内仍然是恒定的。 确实，自然选择经常倾向于破坏变化，因此是一种均质化力; 但这是一个完全不同的事情。 “混合”反对意见是性混合本身会产生同质性，即使在没有选择的情况下也会产生均匀性，而Hardy-Weinberg原则表明这是不真实的。