遗传学(一)

Evelyn Fox Keller称为19世纪的“世纪世纪”,充分理体(Fox Keller 2002)。 在一个100年跨度的100年跨度,随着研究孟德尔的兴奋开放,并与人类基因组项目封闭,对比较解剖学的学科与遗传概念,遗传原则和遗传方法感染。 二十一世纪的前二十年来看过这一趋势只会扩大。

因此,哲学家对遗传学引起的遗传来说,不应该令人惊讶地试图了解科学如何运作,它对世界所说的影响是什么,以及它对生活在一个社会中的人们对基因的影响有什么影响。 这种百科全书代表了这种显着的哲学兴趣。 超过100个参赛作品讨论了遗传学的某些方面,这些条目与科学解释有关科学解释的问题,关于进化过程的问题,关于残疾的问题,关于种族的问题。 通过对遗传学的这种多种哲学兴趣,没有单一的百科全书进入可以对科学的全部范围和它收到的丰富的哲学关注来说。 相反,这个条目用作哲学世界的门。 在历史上引导的遗传学科学和其变革的影响之后,该部分审查了遗传学的哲学问题的样本,其中有方向进入这些主题的参赛作品。 希望是该入境将作为哲学思想的多样性的方向,哲学思想有关在整个百科全书中分布的遗传学。 (进入Evolution的条目为Trove的条目提供了类似的指南,审查该主题的哲学讨论。)

1.遗传学科学

1.1纪律的诞生

1.2遗传学和遗传学

1.3遗传学分子

1.4医学遗传学

1.5遗传学出现基因组和后核

2.关于遗传学的哲学问题

2.1古典遗传学与分子遗传学之间的关系是什么?

2.2什么是“基因”?

2.3基因做什么?

2.4是基因是自然选择的目标吗?

2.5谁从医学遗传学中受益? 谁受到伤害的伤害?

2.6遗传应用于人类增强吗?

2.7是比赛“在基因中”?

3.结论

参考书目

学术工具

其他互联网资源

相关条目

1.遗传学科学

遗传学致力于研究和操纵生物体的遗传和变异。 遗传学在二十一世纪普遍存在的普遍存在的生殖筛查技术,如遗传遗传诊断,在追踪抗生素抗性细菌的公共卫生方案中,评估物种的评估,名称为少很容易忘记这些不同的实践都彼此共同之处:专注于从一代到下一代的特征传输的模式和机制,以便理解和潜在控制该过程。 当遗传学作为一个独特的研究领域时,这种当代焦点可以追溯到二十世纪的第一年。

1.1纪律的诞生

Gregor Mendel,奥地利僧人现在通常被称为“遗传父亲”,从未发出术语“基因”或“遗传学”,因为这些术语在他去世后直到几十年没有推出。 1865年,他报告了繁殖实验的结果,他进行了杂交豌豆植物,在此期间他跟踪了一系列的特征(例如,圆与皱纹的豌豆,白色与紫花,白色与紫花)通过代。 孟德尔指出了某些遗产模式; 例如,特征似乎彼此独立地传输(Mendel 1866)。 孟德尔于1884年去世,此时几乎没有迹象表明他最终会在生物学教科书中(Olby 1985)。

直到1900年,孟德尔观察的全部力量被科学界所吸引。 那一年,三家不同的欧洲植物学家报告了他们自己的繁殖实验的结果,并将其结果与孟德尔的工作较早联系起来。 此时,孟德尔的研究表现为揭示遗传,涉及传播的离散遗传因素的传播,这些因素遵循了基本原则 - 生物从每个父母那里获得一个副本,然后转而通过一份副本后代(分离法则),因素分离彼此独立(独立分类),以及某些因素在表达与该因素(占优势法)的特性方面占主导地位其他因素(进入:基因)。 剑桥大学的生物学家威廉·贝茨威廉·贝塔顿对孟德尔为进化理论的作用的影响感到兴奋; 他特别招募了一些年轻科学家,特别是剑桥,表明孟德尔的原则延伸到植物和动物王国(Richmond 2001)。 他叫这种新的学科“遗传学”,“基因”成为遗传因素的术语(进入:基因型/表型区分)。

随着遗传学作为一种独特的研究领域,随后有两个基因研究线程。 一个线程专注于识别从代代生成的遗传的物理单位 - 以弄清楚他们所在的基因,它们是如何运行的,以及该操作如何产生与孟德尔原则一致的遗传模式(进入:生物发展的理论)。 托马斯亨特摩根在哥伦比亚大学的研究最为贡献了这项工作。 摩根研究了果蝇,部分是因为它们迅速繁殖并且易于维护。 随着年轻科学家的团队,他越过了数千个果蝇,追踪了像几代人传播眼睛颜色和翼形状的特征。 他们还使用各种化学和辐射干预诱导突变(参见生物学实验的进入)。 该研究证明,基因位于染色体上,并显示出在减数分裂中的染色体作用物理学对遗传过程产生影响; 例如,较近在染色体上更近的基因更常见在一起,而进一步分开的基因在染色体重组期间进一步彼此分离。 这种实现允许摩根和他的学生互相生成基因相对地点的第一个基因地图 - 彼此 - 并且还确定某些性状因其性染色体(Darden 1991; Kohler 1994)的位置而存在性关系。

出现了孟德利亚遗产的进化意义的遗传研究的另一个线程。 Charles Darwin于1859年出版了物种的起源,并且进化的事实得到了1900年的广泛认可; 然而,进化过程的性质仍然存在竞争(Darwin 1859)。 根据达尔文的说法,进化是一种非常缓慢和渐进的过程,自然选择有利于有机体(例如略长的腿)之间的微妙差异,在某些特定环境中倾斜,倾向于在繁殖中更成功(进入:达尔文主义)。 Mendel的继承原则,当他们在二十世纪之交时,许多遗传学家都被认为与达尔文进化不相容,因为孟德利亚遗传似乎更加离散(例如,圆形或褶皱的豌豆,紫色或白花),所以它受到倡导的速度和更不连续的进化过程的科学家的青睐。 事实上,贝尔顿如此热切地支持孟德尔的工作的原因之一是因为他是这一渐进解释的支持者(参赛作品:进化;健身)。

达尔文进化与孟德利亚遗产之间的明显不相容持续到1918年,英国生物学家R.A. Fisher首先表明两科学如何相关; 如果假定特质是许多孟德尔因素的产物,那么达尔文自然选择可能有利于特征的微妙变化,并且正在进行的种群逐渐发展,而这些人群的生物体遵守孟德尔继承原则(Fisher 1918)。 Fisher的贡献是一系列作品中的第一系列 - 最有意义的是,他是J.B.S. 哈尔达坦,以及缝合赖特 - 以人口基因频率的变化为何重新进化。 孟德尔和达尔文的联盟被称为“现代综合”,以及渔民,哈尔丹和赖特的数学模型发射了人口遗传学领域(普及1971年;进入:人口遗传学)。 长期以来一直组成的进化生物学,这些生物学由定性论点构成,例如,在驯化作物/牲畜和本质上的选择之间的相似性,突然涉及关于迁移,遗传漂移,突变的可量化影响的数学论据。和群体的自然选择(参赛作品:生态遗传学;遗传性;遗传漂移)。

1.2遗传学和遗传学

达尔文弟兄弟兄的弗朗西斯加尔顿在1883年创造了“优化学”一词,意思是“生日”(Galton 1883)。 本质上,达尔文的进化理论是自然选择的表明,人口的契约会偏离不适合的成员; 然而,Galton和其他优化主义者担心这种自然过程没有在人类人口中脱颖而出 - 即在人类中,不适合的融合融合。 优化主义者的各种社会,经济和政治力量警告,倾向于不受欢迎的特质(如犯罪和“虚弱的”智力残疾“的”虚弱的术语),有更多的孩子,而具有理想的特征的人(像高智力和创造力)被激励有更少的孩子(保罗1995)。

当遗传学在1900年的科学场景上时,许多优化主义者都拥抱了新的继承理论,相信它为社会愿景提供了科学的基础。 优化主义者认为,人类特征像犯罪和智力一样,与孟德尔和摩根所闻名的特征相同的遗传规则,单一基因与单一性状相关。 然后,优化任务是将不希望的基因的传播降低到下一代,并增加所需基因的透射。 优化主义者主张各种社会和政治干预措施,以产生更适合,不那么不适合的人类杀菌,移民限制行为禁止从各国涌入的人认为不适合,反误认为法律限制“竞赛混合”; 以及“雄厚的家庭竞赛”,称赞夫妇的融资,珍贵的布蒙语比赛,鼓励神职人员宣扬为遗传学的宗教理由和考虑繁殖的夫妻(Rosen 2004);伦巴第2008年)。

到20世纪40年代和20世纪50年代,一些社会和科学趋势出现了破坏了优化主义者的议程。 在第二次世界大战结束时,明确表示针对某些群体的纳粹暴行是受到对抗德国的遗传学培养的珍珠思想的启发。 社会评论员指出,“适合人类”和“不合适的人类”不是科学的术语; 相反,他们是种族主义,性别歧视,课堂和生命主义者概念,旨在特权,受过教育的白人和贬值的社会经济地弱势群体人口。 在科学方面,人类学与社会学等社会科学提高了对犯罪,贫困和精神疾病的群体工作中的社会和经济力量的关注。 和遗传学过于遗传学家选择的科学最终无效的珍珠学。 智力和反社会行为的复杂人类特征不是任何单一基因的结果; 它们是许多遗传和环境因素在人类发展过程中致力于复杂和一般不可预测的方式(制表票2014)。 与社会科学观察一起,洞察力,确保没有灭菌或移民限制,消除优化主义者发现不受欢迎的特征(Kevles 1985)。

“优秀学”作为中世纪的一个术语失去了青睐。 优化计划将自己作为“医学遗传学”计划重新安排; 优化的期刊和组织换句话说以换取“社交生物学”和“人类遗传学”等短语。 然而,这种术语转变据称,许多科学家和非科学家之间的持续兴趣相似地利用遗传学的见解来控制人类遗传(进入:优化学)。

1.3遗传学分子

摩根的果蝇研究证明了基因在染色体上。 但到20世纪50年代尚不清楚哪些基因由它们的分子结构是什么,以及如何制作本质上发现的可观察遗传模式。 生物学家在争论遗传物质是否是脱氧核糖核酸(DNA)或蛋白质; Oswald Avery,Colin Macleod和Maclyn McCarty先前在对DNA的小鼠的研究中表明,这一结论绝不能普遍接受(Avery,Macleod和McCarty 1944)。 Alfred Hershey和Martha Chase在冷泉港实验室巧妙地使用了病毒 - 由蛋白质(或“外套”)和DNA内部 - 感染细菌来解决问题(Hershey和Chase 1952)。 他们首先放射性地标记病毒的蛋白质涂层并使其感染细菌,然后它们放纵标记病毒的DNA并使其感染细菌。 问题是:当在细菌中复制的病毒时,放射性标记物会出现在被放射性标记的蛋白质感染的病毒感染的细菌中,或者在具有放射性标记的DNA的病毒感染的细菌中? 它是后者,并确信解入DNA的分子结构的分子生物学家是下一个主要挑战(进入:分子生物学)。

许多遗传学家,结构化学家和物理学家在20世纪50年代的DNA结构下降(Olby 1994)。 这是詹姆斯·沃森和弗朗西斯克里克在剑桥大学,首先确定DNA是一个双螺旋(Watson和Crick 1953)。 利用Watson的遗传专业知识,Crick在理论物理学中的工作,而Rosalind Franklin的DNA X射线晶体图像(令人震惊的是,没有她的同意或甚至知识),Watson和Crick建立了一个显示两个DNA的模型彼此旋转的多核苷酸股(De Chadarevian 2002; Maddox 2002)。 由腺嘌呤(a),胸腺嘧啶(t),胞嘧啶(c)和鸟嘌呤(g)的一系列核酸组合组成,使得腺嘌呤与胸腺嘧啶氢键另一个和一个胞嘧啶上的一个胞嘧啶与另一股菌氢键合(进入:科学中的模型)。

分子生物学家花了20世纪50年代和20世纪60年代的剩余部分确定DNA的双螺旋结构如何帮助阐明遗传复制和功能的机制。 这项研究是由基因是信息分子(KAY 2000)的观念指导的。 核酸碱是“字母”,其中三组,使“编码”为一个氨基酸的“单词”。 每条染色体是有机体整个基因组的“一章” - “生命之书”。 这些不仅仅是报纸头条新闻的迷彩短语。 分子生物学的技术语言雇用了信息隐喻。 DNA将“转录”进入RNA,然后将其“翻译”转化为蛋白质 - 分子生物学的中央教条(进入:生物信息)。

进化生物学也遵循这种降低趋势向分子。 作为在DNA序列的水平下跟踪进化变化的研究领域的分子演变,DNA被认为是作为进化历史的分类帐。 最遗传的突变,澄清,几乎没有对生物的健康产生影响 - 因为突变以这样的方式发生的方式(遗传代码中的冗余产物)或因为突变发生在突变中没有编码蛋白质的基因组; 反过来,迫使生物学家重新思考DNA序列可以被理解为单独的自然选择产品(Kimura 1968; Dietrich 1994)。 由不同物种共享的同源DNA序列中的突变率(例如,人类和黑猩猩)也允许推断从共同的祖先(参赛作品:生态遗传学;遗传漂移)分歧的两种物种的距离。

1.4医学遗传学

在20世纪40年代和20世纪50年代,随着遗传学的科学才刚刚开始去分子,一批新的计划开始在医学院出现,与“遗传诊所”和“医学遗传学”等名称。 这些单位的教师和工作人员避免了对优珍的直接引用,但他们的方法和临床建议非常相似。 他们在本地报纸中宣传生殖咨询。 当夫妻在诊所出现时,遗传学家询问有关其家庭在家庭中遇到的内容的问题,然后科学家构建了章程以跟踪条件。 这一促进的遗传性风险评估可以传递给出生于那种遗传联盟的儿童,并建议患有一些残疾儿童的风险的夫妇不被告知(舒适2012)。

随着20世纪50年代和20世纪60年代的生物学中分子革命的发作,医学遗传学家可以提供患者扩大的患者的服务套件。 载体筛查变得可用,允许通知患者他们携带一种疾病引起的基因的隐性等位基因,因此即使它们本身没有显示出疾病的症状,也可能通过该特征。 还开发了羊膜穿刺术,其允许从羊膜中提取胎儿细胞,培养这些细胞,然后在胎儿中进行一系列医疗病症(Harper 2008)。

二十世纪中期遗传技术的增殖带来了对可以处理信息和帮助患者理解它的医疗工作者的需求。 结果是遗传咨询计划。 遗传咨询的专业出现发生在堕胎在许多国家的堕胎中,残疾权利运动和第二波女权主义获得势头,对患者自治的生育关注成为临床护理的严重考虑因素。 这为遗传辅导员的年轻社区创造了深刻的紧张关系。 一方面,遗传咨询有一个纪律的血统,直接通过遗传诊所和直截了当的优化学; 许多遗传辅导员的工具(例如,构建家庭谱系)和许多接受遗传咨询注意力(例如,下综合征)的特征是早期实践中心的具有相同的工具和特征。 另一方面,遗传辅导员 - 大多数是女性 - 比遗传诊所和医学遗传学先驱者更加调整 - 主要是男人 - 批评者突出的家长医学和珍珠学突出的道德和社会问题女权主义,残疾权利和生物伦理。 遗传辅导员通过拥抱非透射率的原则导航了这一紧张局势; 而不是告诉患者如何行动他们所接受的遗传信息,遗传辅导员渴望以非偏见的方式传达这种遗传信息,并帮助患者自己决定如何对该信息进行行事(Stern 2012)。

在整个20世纪80年代和20世纪90年代,研究人员在不断扩大的医学遗传和人类遗传计划中竞争成为第一个找到疾病导致基因的精确基因组定位。 挑战是确定哪种染色体,那么哪种染色体,其中延伸了DNA,最后对囊性纤维化和乳腺癌等条件负责哪种特定的核酸突变; 越过终点线的团队的领导者首先成为科学的名人。 遗传发现周围的兴奋部分是一部分的科学比赛的刺激; 但更多的是,它也是关于遗传测试的承诺,可以更准确地告诉患者是否可能发展一些毁灭性的疾病,超出这一点,导致基于基于基因的治疗或甚至对这些疾病的治愈。

(本章完)

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