遗传学（二）

1.5遗传学出现基因组和后核

随着越来越多的疾病在20世纪90年代在人类基因组中的位置被联系起来，遗传学家将注意力转移到整个人类基因组的大奖序列（库克 - Deegan 1994）。 自从发现DNA的双螺旋结构以来，遗传学家知道什么基因是由什么基因制成和他们采取的结构。 但他们不知道那里有多少基因。 除了已经发现的少数基因外，他们不知道绝大多数基因位于哪里。 当您认为所有三亿基对的人类基因组居住在细胞中没有比这句话结束时期的时间内没有大小的人类基因组时，挑战是拼出人类基因组的有序序列。 人类基因组项目遇到了历史上最大，最昂贵的生物协作的挑战。 二十个不同的测序中心的科学家国际财团遍布美国，英国，法国，德国，日本和中国负责不同的部分，将整个基因组分解成较小和更小的重叠段，直到延伸几千个碱基对可以测序时间。 然后，整个东西使用重叠区域作为指南粘贴在一起。 人类基因组项目于2003年正式完成（进入：人类基因组项目）。

成功完成人类基因组项目与崇高的语言见面。 媒体称为揭示“生物学圣杯”的努力，项目领导者将其与拆分原子分裂并将人类放在月球上。 在2003年庆祝人类基因组项目（用于视频见其他互联网资源），Francis Collins--努力的董事之一 - 大胆地预测，糖尿病，精神疾病，哮喘和许多其他疾病的主要基因都将被发现未来几年。 这些遗传发现，他声称，又会完全改变那些常见的疾病被诊断和治疗的方式。 到2010年，Collins ForeSaw是一个个性化药物的世界，遗传测试是常见的，医生量身定制的治疗计划和生活方式改变了患者独特的DNA。 到2020年，他希望“我们将有基于基于基于基于基因的设计师药物，几乎可以征用的任何疾病。” 承诺了一种基因组革命，其中传统的“单尺寸适合 - 所有医学”将被“个性化医学”所取代（进入：医学哲学）。

有趣的是，虽然遗传学家和新闻记者展望了个性化医学的光明未来，但人类基因组项目的实际结果指出了更复杂和前方艰巨的道路。 进入测序后，遗传学家假设人类随身携带超过100,000个基因。 人类比小鼠或米饭更复杂，思想去了，所以他们应该有更多的基因。 相反，人类基因组项目透露，人类只钻了20,000个基因，而小鼠携带25,000米，超过30,000。 这种基因统计令人惊讶的是强烈的指示，对个性化的药物来说比简单地将不同的DNA延伸到不同的疾病（进入：基因组学和后一组）更大。

我们现在住在后一组时代。 但是，“明显”是什么意思是争论的点。 一方面，许多生命科学都接受了基因组学，使DNA测序方法和注意基因进入其域保护基因组学，癌症基因组学，行为基因组学，免疫学基因组学，细菌基因组学和海洋基因组学，仅举几次（参赛作品：生物多样性;免疫学哲学;保护生物学，癌症）。 另一方面，它变得丰富地清楚的是，在一系列DNA和特征之间存在大量复杂性，并且影响了比AS，CS，TS和GS的顺序的特性更多的变量。 这促成了尝试目录和功能了解各种分子和细胞实体和工艺的其他“OMIC”学科的扩散，这有助于有助于生物 - 蛋白质组学，转录组织，代谢组合的结构和功能脂多元族学和糖类，只有少数人（进入：科学研究和大数据）。 更重要的是，基因组 - 范围的协会研究，用于与特征相关的区域进行整个基因组，揭示了在大多数情况下，数十，数百或数千个基因组区域甚至相当简单的人类特征，如同高度相当简单。 这张力 - 在追溯到基因的冲动和实现中，一旦你到达那里的情况，故事远远超过基因 - 就是关于遗传学的许多哲学思考的核心（Richardson和Stevens 2015; Reedton 2017;参赛作品：基因组学和后期组织;系统和合成生物学的哲学;遗传性）。

2.关于遗传学的哲学问题

遗传学的突出 - 在二十世纪的令人印象深刻的兴起，它对其他生命和健康科学的渗透，以及对人类的实际影响 - 使其成为对科学和科学与社会关系的哲学家审查的自然对象。 哲学家已经参加了许多概念，理论，形而上学，认识论，方法论，道德，法律，政治和社会问题，与遗传学有关。 在更详细地讨论它们的条目的那些问题和方向的样本，随后。

2.1古典遗传学与分子遗传学之间的关系是什么？

科学哲学，整个二十世纪中期和中期，受到物理学的例子，问题和概念的占主导地位。 毫不奇怪，哲学洞察力产生了科学如何在物理学中建模的愿景。 作为一个例子，科学的解释从自然界的物理法则中衍生出来的现象; 彩虹是通过参考反射和折射定律解释的，以及太阳的位置，雨滴的位置，以及看到彩虹的人的位置。 作为另一个例子，科学进步，通过更高级别的科学来进行降低到较低级别的科学; 热力学（凭借其温度和压力的概念），思想走到了统计力学（其概念为均值动能和力量）（参赛作品：科学减少;物理学中的互生关系;科学进步;自然法律;科学理论的结构;科学理论的结构;科学理论的结构;科学理论的结构）。

在20世纪60年代，科学的哲学家开始关注生物学，以了解那里的哲学见解如何。 最早的，有影响力的情况是Kenneth Schaffner对分子遗传学降低的古典孟塞式遗传学的建议（Schaffner 1969）。 Schaffner通过认识到古典遗传如何在减少到所研究的生化过程的过程中，Schaffner可以获得众所周知，分子生物学在DNA的双螺旋结构中的巨大成功。生物学家。 在这种阅读中，经典遗传学的“基因”降低到DNA中的一系列氨基酸，以及古典遗传学的其他概念，如“优势”，同样以生物化学语言重新配置（进入生物学中的还原性）。

Schaffner对遗传学减少的案例邀请哲学家努力看看生物学家的理论和实践。 随后对Schaffner的论文进行了各种挑战。 David Hull（1974）声称，古典遗传学基因概念和分子遗传学DNA序列之间没有完整的联系，因为没有整齐，一对一的DNA与古典遗传学家的特征之间的一对一映射调查; 相反，船体认为将分子遗传学表征为具有替代古典遗传学的优选。 Philip Kitcher（1984）同意船体，减少是理解关系的错误方式; 然而，他提供了不同的正确方法。 Kitcher表示，最好了解古典遗传学和分子遗传学，如不同，自主水平的操作; 古典遗传学家通过研究染色体作用的细胞学机制来调查特征的传播，而分子遗传学分子通过研究蛋白质合成的分子机制（参赛作品：分子遗传学;该统一科学）。

对古典遗传学和分子遗传学之间的关系的辩论并没有如此彻底解决，因为它确实发展成为一系列新的哲学问题。 也就是说，由于哲学家通过遗传学的细节来评估旧版本和较新的关系，他们遇到了一系列要求考虑的问题：究竟是什么是“基因”？ 基因实际上是什么？ 哲学家继续考虑减少问题（对于随后的辩护者的诽谤，见Waters 1990; Schaffner 1993）。 但这些其他问题采取了自己的生活，并成为独立于减少辩论的合法查询目标。 生物学哲学专业地成为20世纪70年代和20世纪80年代的一个独特的科学哲学子学科，因为这是一个展开的（进入：生物学哲学）。

2.2什么是“基因”？

没有概念比“基因”更具遗传遗传。 然而，遗传学最早的哲学考试迅速揭示了它绝不明确的是，从古典遗传学中的基因与来自分子遗传学的基因相同。 随后注意遗传学只会复合拼图。 在20世纪70年代后期，一系列发现复杂于单一，不间断的DNA和其多肽，蛋白质产品之间的简单关系。 发现重叠基因（Barrell等，1976）; 这些基因被认为是重叠的，因为通过从DNA序列上的不同点开始，可以从相同的核酸中读取两种不同的氨基酸链。 发现和分裂基因（Berget等人1977; Chow等人1977）。 相反，与连续核酸序列产生的氨基酸链产生的假设，显而易见的是，在编码区（外显子）和非编码区（内含子）之间通常分裂DNA。 当次年发现替代剪接时，外显子和内含子之间的区别变得更加复杂（Berk和Sharp 1978）。 一系列外显子可以以各种方式拼接在一起，从而产生各种分子产物。 诸如重叠基因，分裂基因和替代剪接之类的发现表明，即使焦点限制在分子遗传学（Griffiths和Stotz 2013; Rheinberger和Müller-Wille 2017;进入：分子生物学）。

哲学家以不同的方式应对这些遗传发现 - 通过提出多种基因概念，或者试图在单个基因概念下统一不同的现象。 Lenny Moss在基因-P和Gene-D之间的区别是多基因概念方法的经典示例（MOSS 2002）。 Gene-P拥有乐器的造物主义; 它由其与表型的关系定义。 相比之下，基因-D提到了发展资源; 它由其分子序列定义。 一个例子将有助于区分二：当谈到“囊性纤维化的基因”时，正在使用基因-P概念; 该概念提到了跟踪该基因的传播的能力从生成发电作为囊性纤维化的乐曲预测因子，而不存在于知道DNA特定序列与最终表型疾病之间的因果途径。 相反，基因-D概念替代地称为涉及疾病复杂发展的一种发展资源（即分子序列），其与其他其他这些资源（蛋白质，RNA，各种酶等）相互作用（进入：基因）。 （对于多种基因概念的其他例子，见Fox Keller 2002; Baetu 2011; Griffiths和Stotz 2013）。

一种概念化基因的第二种哲学方法，涉及重新思考一种统一的基因概念，捕获分子复杂性。 例如，Eva Neumann-举行声称，“过程分子基因概念”包含并发症; 在她统一的观点上，术语“基因”提到了“导致时间上和空间上调的特定多肽产品的表达”（Neumann-intaplation）的重复过程。 返回到囊性纤维化的情况下，没有这种疾病的个体的过程分子基因引用了各种跨膜离子沟道模板中的一种，以及关于基因表达的所有非遗传影响，参与了正常多肽产物的产生。 因此，当从该过程中缺少特定的DNA序列时，所以囊性纤维化出现（进入：分子遗传学）。 （有关基因概念统一的其他例子，请参阅Falk 2001; Portin和Wilkins 2017.）

2.3基因做什么？

在2003年的人类基因组项目完成时（参见上文第1.5节），基因组爱好者承诺，心脏病，心理健康障碍和糖尿病的主要基因都将很快被发现，这种治疗很快就会遵循，遗传到2020年将提供治疗。要拨出这些声明，“炒作”将是轻描淡写的。 人类基因组项目后的基因组关联研究表明，最常见的人类疾病受到许多基因组中的许多地方影响，每个地方都对具有或不具有疾病的风险产生了非常小的贡献。 反过来，这意味着遗传干预措施没有简单的目标，因为这些点的遗传点和途径太多了。 最引人注目的是，即使在预先确定这些基因之前，仍然被发现囊性纤维化为囊性纤维化的特征，仍然存在顽固的弹性。 遗传学的哲学批评者指出这种遗传承诺与遗传交付之间的这种不匹配，以反对遗传基本主义的误导和有害概念（Nelkin A Lindeat 2004）。 “误导性”因为关于某些部分DNA和一些人类特征之间的复杂关系的研究通常被简化为关于该特征的“基因”的发现。 和“有害”，因为该语言鼓励对基因狩猎研究中公共资源的持续投资，当社会可能会从其他地方的焦点重点缩影（参赛作品：女权主义的生物学哲学;人类基因组项目;理论生物发展;医学哲学;社会生物学;拉丁美洲科学哲学;生物医学的哲学。

根据批评者的说法，一个混乱的源泉是在二十世纪中期的分子遗传学中嵌入的隐喻。 计算和建筑隐喻表明，基因组是“计划”或“蓝图”，用于发展传达了关于如何运营的细胞（KAY 2000）的误导思想。 信息隐喻可能会捕获一些生物学的特征，但是错误旨在认为只有DNA才能携带这种生物信息（Griffiths 2001; Jablonka 2002;参赛作品：生物信息;天生和尼斯的区别;历史周围天然的争论）。

一种替代方法来说，没有隐喻的行李没有什么基因的是以因果语言表征。 C. Kenneth Waters在操纵者的因果理论上取得了处理的原因，认为受到可操纵的差异制造者，水域的洞察力是在“潜在差异制造商”和“实际差异制造者”之间的区分（Waters 2007）之间。 在精心控制的遗传实验，如摩根在果蝇上的经典作品（见上文第1.1节），沃特人指出，在调查中有许多潜在的差异制造商，如眼睛颜色，但它是对实际差异负责的实际遗传差异眼睛颜色。 水域进一步声称，在整个生命科学中的遗传传播部分归因于通过操纵基因来操纵表型的科学家（参赛作品：分子遗传学;因果和操作性）的这种特征是归因于能够操纵表型的这种特征。 然而，与信息隐喻一样，哲学评论家一直愿意接受水域之间的潜在和实际差异制造者之间的区别，而是挑战只有基因担任实际差异制造者的想法（GRIFFITHS和Stotz 2013;进入：发展生物学）。

研究议程正在调查生活世界，现在是生物学家（参赛作品：生物学组织水平的一个单位，元素或水平）作为一个单位，元素或水平;微生物学的哲学）。 精神病学研究域标准列出基因作为潜水，电路和生理学的一个分析单位（进入：精神病学的哲学）。 保护生物学家参加不同的保护基因目标，还具有种类，亚种，人群和生物群系（参赛作品：保护生物学;生物多样性）。 这些引用对科学实践中基因的难以理解的是，从理解重大抑郁症拯救伟大障碍礁的范围是对遗传信权的肯定，这是遗传的力量作为世界的干预点。 与此同时，基因只有一个项目在这些可能的干预点中列表中的一个项目提醒我们，他们不是唯一的（进入：继承系统）。

2.4是基因是自然选择的目标吗？

在达尔文的原始配方上，自然选择作用于个体生物（参赛作品：达尔文主义;自然选择）。 由于一群生物在某些特定环境中努力生存，一些生物具有使它们在这种环境中稍微装配的特征，这意味着它们更有可能生存和繁殖; 这些生物的后代依然存在父母的特征，因此如果这个过程长度足够长（参赛作品：进化;进化;进化;进化;进化;进化;进化;进化;进化;进化;进化;进化;进化; 例如，在生长越来越冷的环境中，由于能够耐受温度的能力，具有较厚的皮毛的动物可能具有较少的动物的优势; 这些较厚的毛茸茸的动物在这种冷环境中更有可能存活，也更有可能再现继承父母更厚的外套的后代。 最终，这些动物的整个人口可能会显示出这种较厚的皮毛（进入：适应主义）。

然而，即使是达尔文认识到，那么自然呈现了一些不适合这张照片的病例。 特别是，动物王国的看似隐藏行为提出了一个谜题（威尔逊2015）。 服用像地松鼠这样的社交哺乳动物，呼吸警报呼吁通知其他附近威胁的其他成员。 在原始达尔文的自然选择配方上，不应出现报警呼叫，因为它没有有利于显示行为的地松鼠。 更容易通知其对应于迫在眉睫的威胁的地松鼠也可能更有可能被这种威胁杀害，因此如果所有的利他造物地松鼠都达到了非常死亡，警告不应该在人口中传播。善于他们的利他行为（进入：生物利他主义）。

W. D.汉密尔顿提出了作为利他主义难题的决议（汉密尔顿1964年）的决议。 如果上述地松鼠的群体相关，那么即使利他造物地松鼠更常常杀死，也可以在该组中传播与报警呼叫相关的基因，因为他们共享基因的亲属幸存下来。 G. C. Williams和Richard Dawkins随后推广了汉密尔顿的观察，认为所有自然选择都可以理解为在遗传水平（威廉姆斯1966; Dawkins 1976）的运作。 在这种“进化的基因眼视图”中，自然选择靶标基因（“复制品”在Dawkins的语言中），而生物是围绕基因携带并与环境互动的“车辆”（或“互动因子”）（进入：复制和再现）。

的gene's眼制定的自然选择引发了一个爆炸的哲学注意到进化生物学（其中发生了大约配合注意到之间的关系经典和分子遗传学中讨论2.1节）。 这个“级别”或“选择单位”争论围绕着一些问题（Keller 1999; Okasha 2006;进入：单位和选择级别）。 例如，自然选择的级别是什么？ 基因，个体，群体，整个物种（进入：个人生物概念）？ 如果一个团队更健康，那么组选配者可能会出现非法行为，因为它在该组中拥有更多的利他议员（清醒和Wilson 1998）。 斯蒂芬杰伊在例如生态专家比广大人更常见的时候，斯蒂芬杰伊·吉尔德在整个物种上表现出来的情况（GOULD 2002）。 其他哲学家质疑整个复制器/互动机区别; 发展系统理论家主张，而是将发育系统视为整体（基因和环境）作为演变单元（Oyama，Griffiths和Grays eds。2001;参见发展生物学的条目;进化和发展;系统发育推论）。

2.5谁从医学遗传学中受益？ 谁受到伤害的伤害？

优化学有很多事情（见上文第1.2节）。 部分地基于对人类遗传学的理解差。 然而，除此之外，它也在道德上是令人憎恶的。 优化学是对有偏见的想法，了解有助于生活的生活。 它将决策权给出了生活中值得生活在政府机构和机构手中的决策权。 美国数十个国家通过了某种形式的灭菌法，这些灭菌法定位被视为不受欢迎的人，因此社会不会受到物理和智力残疾人的负担（Largent 2011）。 各国还制定了反迷住法，以防止可能导致“赛自杀”的异族婚姻（Pascoe 2009;进入：优化）。

在二十世纪中期的医学遗传学和遗传咨询计划中枢轴的建筑师试图通过将各国政府/机构的生殖决策转移到个人/家庭（见1.4上文）。 像羊膜穿刺等的技术允许一个女人来决定她是否想要携带胎儿，该胎儿可能会患有唐氏综合症或可选择终止怀孕。 用于囊性纤维化的载体筛查让前瞻性父母知道他们可能会在那种情况下构思一个孩子的机会。 对于亨廷顿疾病的家庭，体外施肥后的预体遗传诊断敞开了门，只植入没有携带亨廷顿的疾病等位基因的胚胎。 基因辅导员认为他们的作用是以非偏见的方式促进这些患者的生殖决策。 医学遗传学家欢呼这些遗传技术，声称他们赋予家庭（特别是妇女）对其生殖决策的更大的自主控制（进入：怀孕，出生和医学）。

然而，来自残疾研究的批评者认为，医学遗传学从珍珠学脱落并不是如此清洁（Barnes 2016; Parens和Asch 1999; Silvers 2016）。